首先要区分一下概念:一个人身上可能有许多 DNA 突变,一部分是从父母身上遗传来的,一部分是自发产生的(De novo)。这些 DNA 突变导致的疾病都可以称作遗传疾病(Genetic disorder),而这些疾病中可能只有一部分是从父母遗传来的,一部分是自发突变导致的。
每个人身上都携带数十到数百不等的自发突变。自发突变导致的遗传疾病概率很低,自闭症等精神疾病是这一类中相对常见的。罕见但严重的也有不少比如唐氏综合症等。
下面说说从父母能遗传的,多基因的疾病。
@海布里炮兵 列出了维基上的条目。简单的说,大概包括了:哮喘,自体免疫性疾病(比如多发性硬化症,红斑狼疮),癌症,糖尿病,心脏病,高血压,肠炎,精神病,情绪失调,肥胖,近视/远视,不育,等等。维基上其实还有很多没有列全。
可以发现普通人所听说过的大多数疾病,除了感冒,其他的差不多都在这里了。没错,大多数的疾病都是有遗传因素的。
绝大多数疾病的原理是其实都是 遗传 + 环境 的结果。癌症是癌症易感基因 + 致癌物的共同结果,近视是遗传 + 后天用眼过度的结果。所以不必说某某抽烟活到九十岁所以抽烟没事之类的事。每个人都是不同的。只要你基因够强,艾滋病都可以免疫(
The man who can't catch Aids ),所以找个反例是很容易的事。
而题目所问的“遗传特性是否明显”,也就是说遗传在患病风险中占多大比例,则每种疾病不一样。很遗憾的说,多年研究下来,我们对多基因病的原因所知不多。比如乳腺癌,遗传因素约占27% - 40% (
Breast Cancer Genetic Risk )。遗传学上一般用双胞胎来测定遗传率(Heritability )。当一个女性的双胞胎被诊断出乳腺癌后,她自己被诊断出乳腺癌的概率高达 33%(
Breast cancer risk in twins : Cancer Research UK : CancerHelp UK )。但到底是哪些基因决定了乳腺癌的遗传风险?我们不清楚。目前只找到 BRCA1 和 BRCA2 这两个基因是显著增加患乳腺癌概率(尤其是年轻患病者),但是 BRCA1 和 BRCA2 的天生携带者并不常见,并不是乳腺癌遗传风险的主因。大规模的 GWAS 研究汗牛充栋,但大多数研究结果只能解释很小一部分的复杂疾病遗传风险。
这十年间有大量的研究正在进行,关于癌症的,心脏病的,高血压的,糖尿病的,等等。大家都在找这些疾病的遗传因素,希望过二十年会有显著的成果吧。
— 完 —
本文作者:
周杰
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